ABD’de 14 yaşındaki gencin ilk kez görmesini sağlayan gen tedavisi görme engellilere umut olabilir

ABD’de doğuştan görme özürlü bir çocukta denenen gen terapisi sayesinde görme düzeyinde önemli gelişmeler sağlanması, milyonlarca kişi için umut oldu.

The Associated Press, Miami’de 14 yaşındaki doğuştan görme özürlü Antonio Vento Carvajal isimli ergenin, aylar süren göz damlalarıyla sağlanan gen tedavisi sonucunda yeniden görme yetisine kavuşmasıyla sonuçlanan süreci okuyucularına aktardı.

Doktor Alfonso Sabater’in uyguladığı gen tedavisi yöntemiyle Carvajal’ın sağlıklı bir şekilde görmeye başlaması, dünyanın dört bir yanında genetik sorunlar yüzünden görme engelli doğanlara aynı yöntemin uygulanıp uygulanamayacağı sorusunu beraberinde getirdi.

Vücudunun her yerinde ve gözlerinde kabarcıklara neden olan ve çok ender görülen genetik bir hastalık olan “distrofik epidermolizis bülloza” ile doğan Carvajal, dünyanın ilk topikal gen terapisini test etmek için bir klinik deneye katıldığında cildi önemli ölçüde düzeldi.

Bu gelişme, Doktor Sabater’ın, görme engelli gence yeni bir gen tedavisi uygulanması halinde daha iyi görmesinin yoluna açabileceği inancını güçlendirdi.

Bu öngörü, Antonio’ya yardımcı olmakla kalmadı, aynı zamanda yaygın olanlar da dahil olmak üzere başka göz hastalıkları olan milyonlarca insanı potansiyel olarak tedavi edebilecek benzer terapilere yeni kapı açtı.

Antonio’nun annesi Yunielkys Carvajal, oğlunun yeniden görmesinden duyduğu mutluluğu anlatırken, göz yaşlarını tutamayarak, Miami Üniversitesi’nin Bascom Palmer Göz Enstitüsü Direktörü Doktor Sabater için “Her zaman yanımızda oldu, o sadece iyi bir doktor değil, aynı zamanda çok iyi bir insan ve bize her zaman umut verdi. Asla pes etmedi.” diyerek minnettarlığını dile getirdi.

Antonio’nun dünyada yaklaşık 3 bin kişide görülen genetik hastalığının tedavisi için Kübalı aile, özel vizeyle 2012 yılında ABD’ye geldi.

Gözlerindeki yara dokusunu çıkarmak için bir dizi ameliyatlar geçiren Antonio’nun görme yetisi iyileşmek bir yana ilk başlarda daha da kötüleşti.

Doktor Sabater, ilk başlarda soruna tam çare bulamadığını ve Antonio’ya güvence vermek için elinden geleni yaptığını belirterek, “Ona sorunun üzerinde çalıştığımı, mutlaka bir çözüm bulacağımı ama bunun için zamana ihtiyacım olduğu konusunda güvence vermeye çalıştım, Onun bana güvenmesi çalışmayı sürdürmeme için ilave bir enerji verdi.” diyerek hastasıyla yaşadıkları zor ve endişeli süreci özetledi.

Antonio’nun cilt lezyonlarının tedavisi için deneysel gen terapisi jelinden kullandığını bilen Doktor Sabater, bunun çocuğun gözleri için yeniden formüle edilip edilemeyeceğini görmek için ilaç üreticisi Krystal Biotech ile temasa geçti.

Pittsburgh merkezli Krystal Biotech şirketin kurucu ortağı ve araştırma ve geliştirme başkanı Suma Krishnan, bu önerinin mantıklı olduğunu düşünerek, “denemekten bir zarar gelmeyeceği” düşüncesiyle projeye yeşil ışık yaktı.

Antonio’nun genetik hastalığı, hem cildi hem de korneaları bir arada tutan “kollajen 7” adı verilen bir proteinin üretilmesine yardımcı olan bir gendeki mutasyon sonucu olduğunu daha önce bilim insanları keşfetmişti.

Krystal Biotech şirketi ve Doktor Sabater, Vyjuvek adı verilen tedavi ile söz konusu genin sağlam kopyalarını vücuda iletmek için etkisizleştirilmiş bir “herpes simpleks virüsü” kullanmayı ve bunun için de gerekli gen tedavisi için uyarlamalar yaparak yeni bir göz damlası kullanmaya karar verdi.

İlacın farelerde test edilmesini de içeren iki yılın ardından ekip, ABD Gıda ve İlaç Dairesi’nden kullanım” onayı alırken, üniversite ve hastane inceleme kurullarından ilacın hasta üzerinde denenmesi için gerekli izni aldı.

Geçen ağustos ayında Antonio sağ gözünden ameliyat oldu ve ardından Sabater ona bu göz damlaları vermeye başladı.

Antonio’nun gözünün ameliyattan sonra iyileştiğini ve her ay önemli bir iyileşme olduğunu söyleyen Doktor Sabater, hastasının sağ gözünün görüşünün mükemmele yakın bir hale geldiğini bildirdi.

Sabater bu yıl Antonio’nun daha da fazla yara dokusu olan sol gözünü tedavi etmeye başladı. Sabater, hastasının daha şimdiden “oldukça iyi bir seviye” dediği 50 üzerinden 20’yeyakın bir görme seviyesine ulaştığını ve bu seviyenin ileride daha da artacağını bildirdi.

Göz Enstitüsü yöneticisi Sabater, gen terapisi için kullanılan göz damlalarının, virüs aracılığıyla iletilen geni değiştirerek potansiyel olarak diğer hastalıklar için kullanılabileceği görüşünde.

Doktor Sabater, ABD’de 18 milyon insanı etkileyen ve ülkedeki kornea nakillerinin yaklaşık yarısını oluşturan Fuchs distrofisini tedavi etmek için yine bir gen kullanılabileceğini ve bunun için çalışmaları sürdürdüklerini belirtiyor.