Tip 1 diyabete yol açtığı düşünülen gen mutasyonu ilk defa incelendi

Otoimmün bir hastalık olan tip 1 diyabet, bağışıklık sisteminin pankreastaki insülin üreten beta hücrelerine saldırarak normal insülin üretimini durduruyor. Bu hastalıktan muzdarip kişilerin kan şekerini kontrol altında tutmak için yaşamları boyunca insülin iğnesi yaptırması gerekiyor.

Yeni araştırmayı yürüten bilim insanları bugüne kadar iki kardeş dışında kimsede rastlanmayan bir gen mutasyonunun bu hastalığa yol açabileceğini düşünüyor. Sözkonusu mutasyon PD-L1 adlı proteini kodlayan gende gerçekleşiyor.

Araştırmacılar, çalışma yürütüldüğü sırada 10 ve 11 yaşındaki iki çocuğun hayatlarının ilk birkaç haftasında tip 1 diyabete yakalandığını belirtiyor. Journal of Experimental Medicine adlı bilimsel dergide yayımlanan çalışmada bu mutasyonun PD-L1’in düzgün çalışmasını engellediği kaydedildi.

Bu protein ve reseptörü PD-1, bağışıklık sistemini kontrol altında tutan bir tür güvenlik sistemi işlevi gördüğünden ve işlevlerini engelleyen kanser tedavileri diyabete yol açabildiğinden PD-L1, tip 1 diyabetin başlamasını durdurmada çok önemli görünüyor.

Ancak çocukların bağışıklık sisteminin, bu proteinle reseptörün sağladığı güvenlik mekanizması olmadan da düzgün çalıştığını gözlemleyen bilim insanları şoke oldu. Araştırmacılar PD-1’e bağlanan başka bir protein olan PD-L2’nin, PL-D1 görevini yerine getirmediğinde devreye girdiğini düşünüyor.

Araştırmacılar PL-D1 proteini tip 1 diyabetin önlenmesinde kilit rol oynarken, diğer bağışıklık sistemi işlevlerinin çoğunun normal şekilde çalışmasını sağlamada pek önem arz etmediği sonucuna vardı.

King’s College London’dan immünolog Timothy Tree ortak yazarı olduğu çalışma hakkında “Artık otoimmün diyabeti önlemede kritik rol oynayan farklı hücre tipleri arasındaki iletişimi çözmemiz gerekiyor” diyor.

“Bu bulgu, tip 1 diyabet gibi otoimmün diyabetlerin nasıl geliştiğine dair bilgilerimizi arttırıyor. Gelecekte diyabeti önleyebilecek tedavilerde yeni bir muhtemel hedefin önünü açıyor.”

Independent Türkçe, Science Alert, Science Daily, Journal of Experimental Medicine